Создание биологических микрочипов для  генетического тестирования наследственной предрасположенности к распространенным заболеваниям человека 

Проект направлен на формирование отечественной технологической базы для создания импорт-замещающей технологии по производству микрочипов для высокоразрешающей генодиагностики, а также для предоставления услуг по генетическому анализу (диагностике) с использованием микрочипов.

Настоящий проект предусматривает освоение технологии разработки и производства биологических микрочипов и разработку специализированного ДНК-чипа для генотипирования вариантов, определяющих предрасположенность человека к сердечно-сосудистым заболеваниям. В этот набор будут включены как широко известные варианты, так и маркеры, выявленные в ходе фундаментальных научных исследований, проводимых в НИИ медицинской генетики Томского научного центра Сибирского Отделеия РАМН. В дальнейшем возможно расширение набора маркеров по мере выявления функционально значимых генетических полиморфизмов. Предлагаемый проект может быть реализован на основе уже имеющегося и доступного на рынке оборудования для производства микрочипов.

Подход, предлагаемый в данном проекте, рассматривает сердечно-сосудистые заболевания с позиций сердечно-сосудистого континуума, подчеркивая их взаимосвязанность не только во времени (как последовательно развивающиеся события), но и патогенетически, с позиции синтропных генов. Поэтому имеет смысл тестировать полную гамму вариантов, ассоциированных с различными "патологическими" эндофенотипами, а не только отдельно взятые полиморфизмы, показавшие взаимосвязь с каким-либо конечным фенотипом (болезнью).

Кроме того, на созданной технологической базе будет возможно оказание услуг с использованием доступных на рынке чипов других производителей. В частности, будет возможно определение числовых и структурных нарушений хромосом, т.е. цитогенетический анализ высокого разрешения – CGH (comparative genome hybridization).

Предлагаемый продукт, а на первых этапах – услуга, могут быть реализованы в следующих секторах рынка:

1. Медико-генетические консультации.
2. Кабинеты пренатальной диагностики.
3. Центры репродуктивной медицины, клиники экстракорпорального оплодотворения.
4. Онкодиспансеры (диагностика хромосомных нарушений в раковых клетках, цитогенетический мониторинг прогрессии опухоли, результатов лечения и рецидивов).
5. Фармакологические компании (определение генотип-специфичной реакции на лекарственные препараты, тестирование мутагенной активности новых лекарственных препаратов).
6. Научно-исследовательские учреждения и ВУЗы.

НИИ медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения Российской Академии медицинских наук
Адрес: 634050, г. Томск, Набережная р. Ушайки, 10
Телефон: (3822) 51-22-28
Факс: (3822) 51-37-44
E-mail: vadim.stepanov@medgeentics.ru

Директор Института: Пузырев Валерий Павлович, академик РАМН
Руководитель проекта: Степанов Вадим Анатольевич, заместитель директора Института по науке.

Источник: Комитет по науке и инновационной политике
Администрации Томской области.